RT - article
SR - Electronic
T1 - Мутации в гене FBN1 у пациентов с врожденным подвывихом хрусталика при синдроме Марфана
JF - Известия Национальной  академии наук Беларуси. Серия медицинских наук
SP - 2020-03-18
DO - 10.29235/1814-6023-2020-17-1-87-100
A1 - Гусина А. А., 
A1 - Сталыбко А. С., 
A1 - Криницкая К. А., 
A1 - Иванова В. Ф., 
A1 - Румянцева Н. В., 
A1 - Кулак В. Д., 
A1 - Зубова Т. В., 
A1 - Гусина Н. Б., 
YR - 2020
UL - https://www.academjournals.by/publication/14629
AB - Распространенность врожденного подвывиха хрусталика составляет 7–10 случаев на 100 000 человек. Наиболее частыми причинами врожденного смещения хрусталика (у 25–85 % пациентов с данной патологией) являются мутации в гене FBN1. Цель исследования – установить мутации в гене FBN1 у пациентов с врожденным смещением хрусталика и в их семьях. В исследуемую группу были включены три семьи, члены которых (дети и взрослые) имели врожденную дислокацию хрусталика. Для анализа нуклеотидной последовательности гена FBN1 использовали метод прямого секвенирования, для оценки патогенности выявленных мутаций – Гентские критерии от 2010 г. По результатам исследования у пробанда 1 и ее брата выявлена мутация c.1884C>G (p.Cys628Trp) в гетерозиготном состоянии в 16-м экзоне гена FBN1. У пробанда 2 обнаружена мутация c.2461T>A (p.Cys821Ser) в гетерозиготном состоянии в 21-м экзоне, у родителей и здорового брата данная мутация отсутствовала. У пробанда 3 и ее матери идентифицирована мутация c.7851delС (p.Cys2617Trpfs*65) в гетерозиготном состоянии в 64-м экзоне. В соответствии с Гентской классификацией пересмотра 2010 г. всем пробандам и их родственникам на основании клинических проявлений, данных молекулярно-генетических исследований был установлен диагноз синдрома Марфана (СМ). Таким образом, у пациентов с врожденным смещением хрусталика, обусловленным СМ, нами обнаружены три не описанные ранее в литературе патогенные мутации в 16, 21 и 64-м экзонах гена FBN1. Уточнен спектр клинических проявлений СМ, характерный для выявленных мутаций.