RT - article
SR - Electronic
T1 - Полиморфные варианты протеасомных генов PSMA3 и PSMA6 у детей с суставным синдромом и ювенильным идиопатическим артритом
JF - Доклады Национальной академии наук Беларуси
SP - 2021-09-02
DO - 10.29235/1561-8323-2021-65-4-466-473
A1 - Бакутенко И. Ю., 
A1 - Гаврильчик И. Д., 
A1 - Сечко Е. В., 
A1 - Чичко А. М., 
A1 - Сукало А. В., 
A1 - Рябоконь Н. И., 
YR - 2021
UL - https://www.academjournals.by/publication/2436
AB - Проведен сравнительный анализ частоты встречаемости полиморфных вариантов по трем локусам протеасомных генов PSMA3 (rs2348071) и PSMA6 (rs2277460 и rs1048990) в группах пациентов в возрасте от 1 до 16 лет с аутоиммунным ревматическим заболеванием ювенильным идиопатическим артритом (ЮИА; n = 199), с суставным синдромом при заболеваниях не аутоиммунной этиологии (n = 229) и в группе клинического контроля без аутоиммунных и хронических воспалительных заболеваний (n = 379). Для генотипирования использованы методы аллель-специфичной ПЦР, ПЦР–ПДРФ и ПЦР в реальном времени. Установлено, что генотип CG и аллель G полиморфизма rs10489990 (соответственно OR = 1,93; 95 % CI 1,29-2,90; p = 0,002 и OR = 1,51; 95 % CI 1,11-2,04; p = 0,008), а также генотип АА полиморфизма rs2348071 (OR = 1,89; 95 % CI 1,02–3,49; p = 0,044) ассоциированы с риском развития ЮИА, но не суставным синдромом. Установленные рисковые для ЮИА генотипы могут свидетельствовать о вовлеченности генов PSMA3 и PSMA6 в развитие аутоиммунной реакции, что в комплексе с другими рисковыми ДНК-маркерами может быть предложено для оценки генетической предрасположенности к ЮИА. Также выявлено, что частоты рисковых для ЮИА генотипов и аллелей в группе пациентов с суставным синдромом в целом занимают промежуточное положение между ЮИА и контролем, что может указывать на повышенный риск возникновения ЮИА у части пациентов с суставным синдромом.